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Il ruolo dei test genetici in psichiatria

10 Sections

- 48.14 minutes

07.

Il gene Mthfr: l'anello debole nel trattamento della depressione da l-metilfolato

Published on Dicembre 1, 2024

Key Points

  • Il L-metilfolato ha efficacemente aumentato gli antidepressivi a 15 mg/die in diversi studi randomizzati e controllati sulla depressione.
  • L’obesità (IMC ≥30) e i biomarcatori infiammatori elevati (ad esempio, hs-CRP >3 mg/L) possono predire meglio la risposta al L-metilfolato rispetto alle variazioni genetiche di MTHFR.
  • L’approccio migliore potrebbe essere quello di provare l’aumento di L-metilfolato per un mese per valutare la risposta individuale, data la limitata evidenza di test genetici farmacodinamici.
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“Il gene Mthfr: l’anello debole nel trattamento della depressione da l-metilfolato”

Slides and Transcript

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In questo video esaminiamo più da vicino il gene del metilfolato, MTHFR. Racconta una storia sensata, ma che alla fine non quadra.

References:

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In un video precedente ho spiegato perché il gene del trasportatore della serotonina non è in grado di predire la risposta agli antidepressivi, ma anche il legame tra serotonina e depressione è controverso e le vie coinvolte sono complesse. E se considerassimo un gene farmacodinamico più semplice, che attiva una vitamina con un ruolo noto nella depressione? Si tratta del gene MTHFR. Esso codifica per un enzima che converte il folato nella sua forma attiva per il cervello, il L-metilfolato.

References:

Maruf, A. A., Poweleit, E. A., Brown, L. C., Strawn, J. R., & Bousman, C. A. (2022). Systematic review and meta-analysis of L-methylfolate augmentation in depressive disorders. Pharmacopsychiatry, 55(3), 139-147. https://doi.org/10.1055/a-1681-2047

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Una volta nel cervello, l'L-metilfolato viene utilizzato per produrre i neurotrasmettitori da cui dipendono gli antidepressivi: serotonina, dopamina e noradrenalina. In teoria, se una persona non è in grado di realizzare questa conversione a causa di un difetto del gene MTHFR, non sarà in grado di produrre abbastanza neurotrasmettitori e potrebbe cadere in depressione. La soluzione sarebbe quella di assumere L-metilfolato direttamente, aggirando la conversione.

References:

Maruf, A. A., Poweleit, E. A., Brown, L. C., Strawn, J. R., & Bousman, C. A. (2022). Systematic review and meta-analysis of L-methylfolate augmentation in depressive disorders. Pharmacopsychiatry, 55(3), 139-147. https://doi.org/10.1055/a-1681-2047

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Obiettivi di apprendimento:

Dopo aver completato questa attività, il discente sarà in grado di:

  1. Descrivere come i geni clinicamente rilevanti in psichiatria coinvolgano principalmente il metabolismo epatico dei farmaci e discutere gli attuali limiti dei pannelli farmacogenetici nella pratica clinica.
  2. Applicare strategie di dosaggio appropriate per i pazienti con stato di metabolizzatore scarso del CYP2C19 quando si prescrive il citalopram, considerando i fattori specifici del paziente e le opzioni farmacologiche alternative.
  3. Valutare le situazioni in cui i test genetici possono essere clinicamente giustificati e identificare i test genetici farmacocinetici più utili per i farmaci psichiatrici.

Data di pubblicazione originale: 1 dicembre 2024

Data di scadenza: 1 dicembre 2027

Esperto: Chris Aiken, M.D.

Editore medico: Flavio Guzmán, MD

Informazioni finanziarie rilevanti:

Nessuno dei docenti, dei pianificatori e dei revisori di questa attività formativa ha relazioni finanziarie rilevanti da rivelare negli ultimi 24 mesi con aziende non ammissibili la cui attività principale è la produzione, la commercializzazione, la vendita, la rivendita o la distribuzione di prodotti sanitari utilizzati da o su pazienti.

Informazioni di contatto: Per domande relative al contenuto o all'accesso a questa attività, contattateci all'indirizzo support@psychopharmacologyinstitute.com.

Istruzioni per la partecipazione e i crediti:

I partecipanti devono completare l'attività online durante il periodo di validità dei crediti indicato sopra.

Seguire questi passaggi per ottenere i crediti CME:

  1. Visualizzare i contenuti didattici richiesti forniti in questa pagina del corso.

  2. Completare la valutazione post-attività per fornire il feedback necessario ai fini dell'accreditamento continuo e per lo sviluppo di attività future. NOTA: per ricevere i crediti è necessario completare la valutazione post-attività dopo il quiz.

  3. Scaricare il certificato.

Dichiarazione di accreditamento

Questa attività è stata pianificata e implementata in conformità con i requisiti e le politiche di accreditamento dell'Accreditation Council for Continuing Medical Education attraverso la fornitura congiunta di Medical Academy LLC e Psychopharmacology Institute. Medical Academy è accreditata dall'ACCME per fornire formazione medica continua ai medici.

Dichiarazione di attribuzione dei crediti

Medical Academy designa questa attività permanente per un massimo di 0,75 crediti AMA PRA Categoria 1(s)™. I medici devono richiedere solo i crediti commisurati all'entità della loro partecipazione all'attività.